Genoma y Genes

Llamamos genoma al conjunto de todo el ADN de una célula de una especie y los genes que este contiene. En sentido estricto, el genoma humano no solo comprende al ADN del núcleo sino también al de las mitocondrias que, aunque solo tiene 16.000 bases de longitud, es esencial para el funcionamiento celular. Los genes son segmentos de ADN capaces de ser transcriptos, es decir, copiados, a una molécula de ARN, con igual secuencia que el gen.

 Genotipo y Fenotipo

Al conjunto de la información genética particular de un individuo lo llamamos genotipo. El genotipo es esencialmente la secuencia de ADN. Todo aquello que vemos y que no es secuencia de ADN es el fenotipo. El fenotipo es tanto lo macroscópico (forma, anatomía, fisiología, patología y comportamiento), como lo más pequeño. El fenotipo siempre es el resultado de la interacción de un determinado genotipo con un determinado ambiente, lo cual se expresa con la formula

Lo heredado y lo adquirido

Para referirnos al carácter heredado o adquirido de un rasgo resulta muy importante diferenciar tres conceptos biológicos:

· Congénito: Es aquello que le puede ocurrir a un embrión o al feto dentro de la vida intrauterina, sea o no causado por mutaciones en los genes, y sean o no esas posibles mutaciones heredadas por los padres

· Genético: Una característica genética está causada por alteraciones en los genes, pero no es necesariamente heredable, por ejemplo un tumor de piel

· Heredable: Que siempre es genético, las alteraciones genéticas se transmiten mediante ciertas leyes de padres a hijos

Proyecto Genoma Humano 

El Proyecto Genoma Humano, fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar todos los genes de un genoma humano promedio desde el punto de vista físico y funcional, incluyendo tanto los genes que codifican proteínas como los que no.