Hola, somos estudiantes de tercer semestre de la Universidad Central del Ecuador, de la Carrera de Medicina te damos la cordial bienvenida a nuestro proyecto de la Cátedra de Genética, en donde compartiremos noticias de actualidad y mucha información acerca de Genética.

 Autores

   
Carrión Tania                Gordon Santiago                 Humala Liseth

                  Bastidas Gabriela              Herrera Jael

 

 

 Gregor Mendel

El trabajo científico de Gregor Mendel solo fue tomado en cuenta a partir de 1900, cuando los científicos Hugo Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak tomaron en cuenta sus investigaciones y experimentos.

A partir de ese momento su trabajo científico alcanzó tal relevancia, que se considera como un hito en los estudios sobre biología y genética.

Las leyes de Mendel conforman las bases de la genética y sus teorías, por ello ha sido considerado como el padre de la genética, ya que sus leyes logran exponer cómo será el fenotipo del nuevo individuo, es decir, sus características físicas y expresión del genotipo.

Para determinar tal conocimiento, Mendel realizó diversos experimentos con plantas de guisantes de diferentes caracteres, a las que cruzó y estudió los resultados de los caracteres que sobresalieron. De allí que haya determinado la existencia de caracteres dominantes y caracteres recesivos, es decir, genotipos.

De esta manera, Mendel determinó tres leyes que exponen cómo se lleva a cabo la descendencia y transmisión de caracteres entre seres vivos.

Los factores genéticos detrás de los trastornos de la conducta alimentaria

Los investigadores analizaron el genoma completo de 17.680 individuos (640 de ellos con TCA), cuyos datos fueron extraídos de las bases de datos de UK Biobank. En ellos, los autores obtuvieron más de 250 puntuaciones de riesgo poligénico asociadas a diferentes rasgos, como la sensibilidad a la insulina o el desarrollo de algún trastorno psiquiátrico. Los autores observaron, además, que las puntuaciones de riesgo poligénico de algunos caracteres físicos están asociadas a los tres tipos de TCA. Tal y como explica Micali, el trastorno por atracón y la bulimia nerviosa están asociados a factores genéticos relacionados con la obesidad.

Fuente: https://genotipia.com/genetica_medica_news/genetica-trastornos-de-la-conducta-alimentaria/

Blastoides humanos: un modelo celular para estudiar el desarrollo embrionario humano más temprano

Dos estudios publicados en Nature proporcionan un nuevo modelo para estudiar el desarrollo humano temprano. A partir de células madre pluripotentes o de la reprogramación de fibroblastos los investigadores han conseguido inducir la reorganización de las células en estructuras similares a los blastocistos humanos que, sin ser embriones reales, reproducen algunas de las características de las primeras etapas embrionarias.

Fuente: https://genotipia.com/genetica_medica_news/blastoides-desarrollo-humano/

¿En qué consisten las Leyes de Mendel?

Las leyes de Mendel son los principios que establecen cómo ocurre la herencia, es decir, el proceso de transmisión de las características de los padres a los hijos.

 Las tres leyes de Mendel son:

·         Primera ley: principio de la uniformidad.

·         Segunda ley: principio de segregación.

·         Tercera ley: principio de la transmisión independiente.

Estas tres leyes constituyen las bases de la genética y sus teorías. Fueron postuladas por el naturalista austriaco Gregor Mendel entre los años 1865 y 1866.

Primera ley de Mendel: principio de la uniformidad

La primera ley o principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial estableceque cuando se cruzan dos individuos de raza pura (homocigotos), la primera generación filial (heterocigotos), será igual entre ellos (fenotipos y genotipos) y, además, sobresaldrá el rasgo fenotípico de uno de los progenitores (genotipo dominante).

Las razas puras están compuestas por alelos (versión específica del gen), que determina su característica sobresaliente.

Por ejemplo:

Si se cruzan plantas de razas puras, unas de flores rojas con el genotipo dominante (A) y otra de flores moradas con el genotipo recesivo (a), se tendrá como resultado que la primera generación filial será igual, es decir (Aa), ya que va a sobresalir el genotipo dominante (flor roja), como se ilustra a continuación.

Cuadro de Punnet de la primera ley

	A (rojo)	A (rojo)
a (morado)	Aa	Aa
a (morado)	Aa	Aa

 Segunda ley de Mendel: principio de la segregación

La segunda ley o principio de la segregación consiste en que del cruce de dos individuos de la primera generación filial (Aa) tendrá lugar una segunda generación filial en la cual reaparecerá el fenotipo y genotipo del individuo recesivo (aa), resultando lo siguiente: Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa. Es decir, el carácter recesivo permanecía oculto en una proporción de 1 a 4.

Por ejemplo:

Si se cruzan las flores de la primera generación filial (Aa), que contienen cada una un genotipo dominante (A, color rojo) y uno recesivo (a, color morado), el genotipo recesivo tendrá la posibilidad de aparecer en la proporción 1 de 4, como se observa a continuación:

Cuadro de Punnet de la segunda ley

	A (rojo)	a (morado)
A (rojo)	AA	Aa
a (morado)	Aa	aa

 Tercera ley de Mendel: principio de la transmisión independiente

La tercera ley o principio de la transmisión independiente consiste en establecer que hay rasgos que se pueden heredar de manera independiente. Sin embargo, esto solo ocurre en los genes que se encuentran en cromosomas diferentes y que no intervienen entre sí, o en genes que están en regiones muy distantes del cromosoma.

Asimismo, al igual que en la segunda ley, ésta se manifiesta mejor en la segunda generación filial.

Mendel obtuvo esta información al cruzar guisantes cuyas características, es decir, color y rugosidad, se encontraban en cromosomas diferentes. Fue así que observó que existen caracteres que se pueden heredar de manera independiente.

Por ejemplo:

El cruce de flores con características AABB y aabb, cada letra representa una característica, y el que sean mayúsculas o minúsculas exponen su dominancia.

El primer carácter representa el color de las flores A (rojo) y a (morado). El segundo carácter representa la superficie lisa o rugosa de los tallos de las flores B (liso) y b (rugoso). De este cruce resultaría lo siguiente:

Cuadro de Punnet de la tercera ley

	A (rojo) B (liso)	A (rojo) b (rugoso)	a (morado) B (liso)	a (morado) b (rugoso)
A(rojo) B (liso)	AABB	AABb	AaBB	AaBb
A (rojo) b (rugoso)	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
a (morado) B (liso)	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
a (morado) b (rugoso)	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

Variaciones de las leyes de Mendel

Las variaciones de las leyes de Mendel o herencia no mendeliana son los términos empleados para referirse a la existencia de patrones de herencia que no fueron tomados en cuenta en la leyes de Mendel, y que se deben explicar para comprender la existencia de otros patrones hereditarios.

• Dominancia incompleta: se trata de las características que no necesariamente una domina la otra. Dos alelos pueden generar un fenotipo intermedio cuando se produce una mezcla de los genotipos dominantes. Por ejemplo, de la mezcla de una rosa roja y una rosa blanca puede generarse una rosa ros​​​​​ada.
• Alelos múltiples: en un gen pueden existir múltiples alelos, sin embargo, solo dos pueden estar presentes y generar un fenotipo intermedio, sin que uno domine sobre el otro. Por ejemplo, como ocurre en los grupos sanguíneos
• Codominancia: dos alelos pueden expresarse a la vez porque los genes dominantes también se pueden expresar sin mezclarse.
• Pleitropía: hay genes que pueden afectar diversas características de otros genes.
• Ligamiento al sexo: está asociada a los genes que contienen el cromosoma X de los seres humanos y que generan diferentes patrones de herencia.
• Epistasis: los alelos de un gen pueden encubrir y afectar la expresión de los alelos de otro gen.
• Genes complementarios: se refiere a que hay alelos recesivos de diferentes genes que pueden expresar un mismo fenotipo.
• Herencia poligénica: se trata de los genes que afectan las características de los fenotipos como la estatura, color de piel, entre otros.

Genoma y Genes

Llamamos genoma al conjunto de todo el ADN de una célula de una especie y los genes que este contiene. En sentido estricto, el genoma humano no solo comprende al ADN del núcleo sino también al de las mitocondrias que, aunque solo tiene 16.000 bases de longitud, es esencial para el funcionamiento celular. Los genes son segmentos de ADN capaces de ser transcriptos, es decir, copiados, a una molécula de ARN, con igual secuencia que el gen.

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 Genotipo y Fenotipo

Al conjunto de la información genética particular de un individuo lo llamamos genotipo. El genotipo es esencialmente la secuencia de ADN. Todo aquello que vemos y que no es secuencia de ADN es el fenotipo. El fenotipo es tanto lo macroscópico (forma, anatomía, fisiología, patología y comportamiento), como lo más pequeño. El fenotipo siempre es el resultado de la interacción de un determinado genotipo con un determinado ambiente, lo cual se expresa con la formula

Lo heredado y lo adquirido

Para referirnos al carácter heredado o adquirido de un rasgo resulta muy importante diferenciar tres conceptos biológicos:

· Congénito: Es aquello que le puede ocurrir a un embrión o al feto dentro de la vida intrauterina, sea o no causado por mutaciones en los genes, y sean o no esas posibles mutaciones heredadas por los padres

· Genético: Una característica genética está causada por alteraciones en los genes, pero no es necesariamente heredable, por ejemplo un tumor de piel

· Heredable: Que siempre es genético, las alteraciones genéticas se transmiten mediante ciertas leyes de padres a hijos

Proyecto Genoma Humano 

El Proyecto Genoma Humano, fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar todos los genes de un genoma humano promedio desde el punto de vista físico y funcional, incluyendo tanto los genes que codifican proteínas como los que no.

 

 

 

 

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Factores genéticos detrás de los trastornos de la conducta alimentaria

Un reciente estudio realizado por varias instituciones europeas ha encontrado diferencias en los factores genéticos relacionados con los tres tipos de trastornos de la conducta alimentaria existentes, ha encontrado relación entre el desarrollo de estos trastornos de la conducta con otras condiciones psiquiátricas, como la esquizofrenia. También la anorexia nerviosa, la bulimia nerviosa y el trastorno por atracón están asociados a diferentes factores genéticos.

Link: https://genotipia.com/genetica_medica_news/genetica-trastornos-de-la-conducta-alimentaria/

La clonación de ADN es el proceso de hacer múltiples copias idénticas de un fragmento particular de ADN. En un procedimiento típico de clonación de ADN, el gen u otro fragmento de ADN de interés (tal vez el gen de una proteína humana médicamente importante) se inserta primero en un fragmento circular de ADN llamado plásmido. La inserción se realiza con enzimas que "cortan y pegan" ADN y se obtiene una molécula de ADN recombinante, ADN ensamblado de fragmentos provenientes de múltiples fuentes.

Los pasos de la clonación de ADN

La clonación de ADN se utiliza para muchos propósitos. Como ejemplo, veamos cómo la clonación de ADN se puede utilizar para sintetizar una proteína (como la insulina humana) en bacterias. Los pasos básicos son:

1. Abrir el plásmido y "pegar" el gen dentro. Este proceso depende de enzimas de restricción (que cortan el ADN) y de ADN ligasa (que une el ADN).
2. Insertar el plásmido en las bacterias. Se usa selección con antibióticos para identificar las bacterias que incorporaron el plásmido.
3. Cultivar bacterias portadoras de plásmido en gran cantidad y usarlas como "fábricas" para producir la proteína. Recolectar la proteína de las bacterias y purificarla.

link: https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/gene-expression-and-regulation/biotechnology/a/overview-dna-cloning

Ventajas Y Desventajas de la clonación

VENTAJAS

DESVENTAJAS

·Mejoramiento de las especies. Piensa en las plantas transgénicas, clonándolas y modificándolas puedes mejorar su capacidad para resistir sequias.          · Actualmente existen muchas especies animales y vegetales en vías de extinción, la clonación permitiría conservarlas para el futuro.        · En el caso específico de la clonación humana, la capacidad para restituir funciones en órganos con daño ( piensa en la cirrosis hepática, regeneración neuronal, injertos de piel para los pacientes quemados)          · La clonación no solo se refiere a clonar individuos completos ya sean plantas o animales, actualmente la clonación de genes alterados de pacientes que codifican para proteínas especificas dañadas por mutaciones, permiten estudiar los cambios en las funciones de las mismas y así podremos diseñar nuevas formas de curar enfermedades como el cáncer.

· Manipulación genética suplantando a la naturaleza de las cosas.        · Va contra los valores éticos porque en una clonación "se seleccionan los mejores genes" pero hasta llegar a esto los que no sirven son despojados y mueren.      · No permitir el curso natural de vida e identidad, ya que al clonar "se fabrica un individuo" no permitiendo que nazca naturalmente porque así lo decide la naturaleza, y también cuartando su identidad ya que se asemejará a otro.        · Alterar los componentes de un ser vivo y manipularlo para un fin, en este caso otro ser que no será auténtico sino una réplica. Y toda réplica (lo vemos hasta en los cuadros) siempre sale mal, nunca es igual a la verdadera y original.

 Link: https://sites.google.com/site/clonacioncl/ventajas-y-desventajas

 

 

Ocho marcas biológicas de la exposición a agentes ambientales perjudiciales que pueden contribuir a la aparición de enfermedades

Las ocho marcas biológicas de daños causados por sustancias contaminantes ambientales son: estrés oxidativo e inflamación, alteraciones genómicas y mutaciones, alteraciones epigenéticas, disfunción mitocondrial, alteraciones endocrinas, comunicación entre células alterada, alteraciones en las poblaciones del microbioma y alteración del sistema nervioso. Estas marcas derivadas de la exposición a determinadas sustancias en el aire, el agua o la comida resultan en alteraciones del correcto funcionamiento del organismo y pueden influir en la aparición de enfermedades crónicas o cáncer, entre otros.

Link: https://genotipia.com/genetica_medica_news/efectos-contaminacion-ambiental/

 Proponen una nueva estrategia terapéutica para el tratamiento de la enfermedad hepática poliquística

La administración de S-adenosil-metionina detiene la enfermedad hepática poliquística (PLD) en modelos experimentales, a través de la modulación de la SUMOilación de proteínas. Además, existen evidencias de que puede mejorar la bioquímica del hígado en las enfermedades hepáticas crónicas, reduciendo los niveles de AST y bilirrubina.

Link: https://genotipia.com/genetica_medica_news/enfermedad-hepatica-poliquistica/

Identifican una variante genética que mejora la tolerancia al frio y que mejora nuestra comprensión de los aspectos evolutivos de la migración humana

Un estudio publicado recientemente identifica una variante en el gen ACTN3 que afecta a la función del músculo esquelético, y cuyo efecto consiste en aumentar la protección contra el frio. Además, dicha variante comenzó a aparecer y se hizo más frecuente en el momento en el que el hombre emigró desde África a tierras más frías, hace más de cincuenta mil años. El estudio fue realizado conjuntamente por investigadores de varias instituciones y hospitales, entre los que se encuentran el Instituto Karolinska de Suecia y el Instituto de Deporte, Ciencia e Innovación de Lituania, y se publicó en la revista American Journal of Human Genetics.

Link: https://genotipia.com/genetica_medica_news/actn3-tolerancia-al-frio/

 El papel de la herencia neandertal en la respuesta a COVID-19

La herencia neandertal influye tanto de forma positiva como negativa en la respuesta a COVID-19. Ciertas variantes neandertales que pudieron haber sido seleccionadas positivamente por proteger frente a otros patógenos podrían resultar en una respuesta inmunitaria demasiado agresiva durante la infección por coronavirus. Y otras variantes, seleccionadas por resultar beneficiosas frente a virus de ARN, podrían ser protectoras frente a COVID-19, como el efecto protector mediado por la variante neandertal del gen OAS1, una potencial diana terapéutica para COVID-19 y la hipótesis es que la versión neandertal ha sufrido selección positiva por su potencial protección frente a otras pandemias.

Link: https://genotipia.com/genetica_medica_news/herencia-neandertal-covid19/